Historias como la de Julia que siempre ha sabido que padecía la Enfermedad de Fabry porque la heredó de su padre. Se estima que, en España entre 400 y 1.150 personas sufren esta enfermedad que puede reducir su esperanza de vida unos 15-20 años. La enfermedad de Fabry tiene algunos síntomas muy poco específicos como como intolerancia al frío/calor, problemas cardíacos, renales y del sistema nervioso. Julia es una persona súper activa y, como ella dice, “siempre intento ser la mejor versión de mí misma”.
La Enfermedad de Gaucher es todavía más minoritaria, afecta a 300 personas en nuestro país. Obtener un diagnóstico no es nada fácil y la mayoría de pacientes tardan entre 4 y 10 años hasta descubrir qué les pasa. Como el caso de Gidon, le empezaron a hacer pruebas a los 9 meses y no fue hasta los 3 años que le diagnosticaron con la enfermedad de Gaucher. Iba disfrazado de Superman al hospital para demostrar a todos lo valiente que era. Algunos síntomas de esta patología son la anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos provocados por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una enfermedad rara de carácter progresivo que puede afectar a niños y adultos, tanto varones como mujeres. Las personas que padecen MPS I no producen la cantidad suficiente de la enzima alfa-L-iduronidasa, que es la encargada de descomponer los glucosaminoglucanos (o «GAG»), unos compuestos presentes en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo.
Aunque la MPS I es una enfermedad progresiva, algunas personas presentan síntomas que aparecen lentamente, mientras que en otras los síntomas progresan mucho más deprisa.
Vive con la Enfermedad de Pompe desde que tenía un año. Se trata de una enfermedad genética, progresiva, debilitante y potencialmente mortal que en España afecta a unas 300-400 personas. Alexia tiene 5 años, una curiosidad innata por todo y le encanta bailar y cantar. Algunos de los síntomas de la Enfermedad de Pompe son la debilidad muscular progresiva, incluyendo dificultad para respirar, y afectación cardíaca. En la actualidad no tiene cura, pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y su progresión.