Historias como la de Julia que siempre ha sabido que padecía la Enfermedad de Fabry porque la heredó de su padre. Se estima que, en España entre 400 y 1.150 personas sufren esta enfermedad que puede reducir su esperanza de vida unos 15-20 años. La enfermedad de Fabry tiene algunos síntomas muy poco específicos como como intolerancia al frío/calor, problemas cardíacos, renales y del sistema nervioso. Julia es una persona súper activa y, como ella dice, “siempre intento ser la mejor versión de mí misma”.


 

La Enfermedad de Gaucher es todavía más minoritaria, afecta a 300 personas en nuestro país. Obtener un diagnóstico no es nada fácil y la mayoría de pacientes tardan entre 4 y 10 años hasta descubrir qué les pasa. Como el caso de Gidon, le empezaron a hacer pruebas a los 9 meses y no fue hasta los 3 años que le diagnosticaron con la enfermedad de Gaucher. Iba disfrazado de Superman al hospital para demostrar a todos lo valiente que era. Algunos síntomas de esta patología son la anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos provocados por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.


 

Vive con la Enfermedad de Pompe desde que tenía un año. Se trata de una enfermedad genética, progresiva, debilitante y potencialmente mortal que en España afecta a unas 300-400 personas. Alexia tiene 5 años, una curiosidad innata por todo y le encanta bailar y cantar. Algunos de los síntomas de la Enfermedad de Pompe son la debilidad muscular progresiva, incluyendo dificultad para respirar, y afectación cardíaca. En la actualidad no tiene cura, pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y su progresión.


 

El Cáncer de Tiroides, también llamado Carcinoma de Tiroides, es un tumor maligno de la glándula tiroides. 

El tratamiento y curso de la enfermedad dependen del tipo de célula tiroidea en la que se origina el cáncer. Los carcinomas diferenciados son el tipo más común de cáncer de tiroides (> 90% de los casos) e incluyen los tipos papilar y folicular. Sus estructuras celulares se asemejan más a la del tejido normal del tiroides, por lo que por lo general son menos agresivas. Al igual que el tejido normal del tiroides, las células de carcinoma diferenciado de tiroides tienen la capacidad de absorber el yodo y se pueden tratar de forma selectiva con cirugía seguida de una terapia con yodo radiactivo.