Profesionales Sanitarios

Biomarcadores

Como se describe en el apartado patología subyacente, la enfermedad de Fabry provoca la acumulación de GL-3 predominantemente en los lisosomas de varios tipos de células. La cantidad de GL-3 se mide de forma habitual en muestras de sangre y de orina (en ocasiones por medio de una biopsia), y el aclaramiento de la GL-3 de diferentes tipos de células y tejidos ha sido evaluado como criterio de valoración en estudios clínicos de la TSE y se ha empleado como biomarcador (por lo general utilizando la medición de la GL-3 en plasma u orina) en el seguimiento de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

Recientemente, ha surgido el liso-GL-3 como biomarcador más sensible, que puede correlacionarse con la gravedad de la enfermedad o la afectación orgánica en la enfermedad de Fabry. El liso-GL-3, también conocido como globotriaosilesfingosina, es una forma deacilada de GL-3.

Biomarcador lysoGL3 en la enfermedad de Fabry


1. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.
2. Rombach SM, et al. plasma globotriaosylsphyngosine: diagnostic value and relation to clinical manifestation in fabry. Biochim Biophys Acta 2010; 1802(9):741-8