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Incidencia y Prevalencia

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, con una incidencia estimada de 1 : 40.000 hombres y 1:20.000 mujeres. Sin embargo, en un estudio de cribado neonatal se describió una tasa de incidencia de 1 : 3.100 recién nacidos. Es probable que este número esté principalmente vinculado a variantes de aparición tardía y posiblemente a mutaciones no patogénicas.



1. Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.
2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2008;17(1):79-83.
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