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Tratar la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una dolencia implacablemente progresiva e irreversible, cuya carga se acumula a lo largo del tiempo. El diagnóstico temprano facilita una supervisión y un tratamiento adecuados de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, lo cual ayuda a evitar complicaciones o un daño orgánico tardíos.

Las estrategias de tratamiento de la enfermedad pueden incluir medicamentos y un estilo de vida que permitan aliviar los síntomas, así como intervenciones para tratar complicaciones graves debidas al daño orgánico (p. ej., trasplante renal, inserción de un marcapasos). El principal enfoque para tratar la fisiopatología subyacente es la terapia de sustitución enzimática (TSE).

 

Tratamiento y tratamiento de soporte

La enfermedad de Fabry es una dolencia implacablemente progresiva e irreversible, cuya carga se acumula a lo largo del tiempo.El diagnóstico temprano facilita una supervisión y un tratamiento adecuados de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, lo cual ayuda a evitar complicaciones o un daño orgánico tardíos.2

Las estrategias de tratamiento de la enfermedad pueden incluir medicamentos y un estilo de vida que permitan aliviar los síntomas, así como intervenciones para tratar complicaciones graves debidas al daño orgánico (p. ej., trasplante renal, inserción de un marcapasos). El principal enfoque para tratar la fisiopatología subyacente es la terapia de sustitución enzimática (TSE).

 

Terapia de sustitución enzimática

La terapia de sustitución enzimática (TSE) tiene como finalidad proporcionar la enzima funcional para permitir que GL-3 se elimine de la célula. Constituye el principal rasgo distintivo del tratamiento de la enfermedad de Fabry.

 

Vídeo mecanismo de acción de Fabrazyme®

     



1. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020
2. Eng CM, et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1.765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007; 30(2): 184-92