Diagnóstico

Diagnóstico de la MPS I

El diagnóstico precoz de la MPS I suele ser complicado por varios motivos. Muchos de los síntomas no son específicos de la MPS I y los médicos pueden sospechar inicialmente de otras enfermedades más frecuentes. Otra complicación es la ausencia de un patrón constante de síntomas, que varían de una persona a otra.

El diagnóstico de MPS I suele basarse en la identificación de un conjunto de síntomas que hacen al médico sospechar de que podría tratarse de MPS I, seguida de la realización pruebas para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico precoz es importante, ya que permite valorar e iniciar posibles opciones de tratamiento para así prevenir algunos de los daños causados por la enfermedad.1

Síntomas clínicos

Aunque los síntomas varían de una persona a otra, hay una serie de signos y síntomas que las personas con MPS I (adultos y niños) suelen presentar:4-5

  • Rasgos faciales toscos (como nariz chata, cabeza grande, frente amplia).
  • Opacidad corneal (la ventana circular de la parte anterior del ojo, llamada córnea, se vuelve turbia).
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
  • Hernias (abultamiento causado por una debilidad en la pared de los músculos del abdomen).
  • Baja estatura.
  • Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).
  • Cifosis (desviación de la columna vertebral).
  • Rigidez de las articulaciones de los dedos, las manos y los hombros.
  • Síndrome del túnel carpiano (dolor y pérdida de sensibilidad en las manos).
  • Problemas de las válvulas cardíacas.
  • Trastornos del sueño.
  • Infecciones ORL (de nariz, garganta y oídos) de repetición.

Análisis de laboratorio

Los pacientes con MPS habitualmente eliminan el exceso de GAG por la orina y/o presentan una desproporción en las cantidades de GAG en orina en comparación con personas de su misma edad. El análisis de GAG en orina puede ser la primera prueba que indique el tipo más probable de MPS, aunque el diagnóstico debe confirmarse mediante un análisis enzimático para comprobar la concentración de la enzima alfa-L-iduronidasa.

Dependiendo del centro que realice el diagnóstico, esta prueba puede realizarse en muestras de sangre o con cultivos de piel. En los pacientes con MPS I la actividad enzimática es muy inferior a la normal o está completamente ausente.

Cribado familiar

Dado que el gen defectuoso que provoca la MPS I puede transmitirse a la descendencia, es importante analizar el ADN (los genes) de otros miembros de la familia. De esta manera se podría identificar a otros miembros afectados, aunque no hayan experimentado ningún síntoma. El diagnóstico precoz permite tratar mejor la enfermedad y mejorar el estado de salud en el futuro.

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales permiten que una mujer embarazada averigüe si su hijo/a está afectado por el gen defectuoso causante de la MPS I. Hay dos tipos de pruebas: la biopsia coriónica (obtención de una muestra de la membrana que rodea al feto) o la amniocentesis (obtención de una muestra del líquido que rodea al feto en el interior del útero).1,2 Su médico o enfermero/a podrán darle más información sobre estas pruebas.

Cribado neonatal

El cribado neonatal es el análisis de los recién nacidos para comprobar si presentan un trastorno genético, con el fin de establecer el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Consulte a su médico o al equipo de maternidad para obtener más información sobre el cribado neonatal de trastornos genéticos.



1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.

2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.

4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.