Vivir con MPS I

Vivir con la enfermedad de MPS I

Una persona con MPS I deberá someterse a una serie de pruebas para averiguar exactamente cómo le afecta la enfermedad y controlar su evolución. Estas pruebas pueden incluir:

  • Análisis de sangre.
  • Análisis de orina.
  • Pruebas cardíacas.
  • Estudios de imagen cerebrales.
  • Pruebas oculares.
  • Radiografías para comprobar el estado de los huesos.

Una vez que su médico sepa en profundidad cómo le afecta la enfermedad a usted o a su familiar, elaborará un plan de tratamiento individualizado.

Tratamiento de la MPS I

El tratamiento de la MPS I consiste en aliviar los síntomas de la enfermedad y tratar su causa subyacente.1 Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la MPS I, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de algunos síntomas. Su médico le explicará los riesgos y beneficios de cualquier opción de tratamiento o procedimiento.

El equipo médico

Dado que la MPS I puede afectar a varias partes del cuerpo, es normal que quien padezca la enfermedad sea atendido por varios especialistas, es decir, por un equipo multidisciplinar. Algunos médicos tienen experiencia en tratar varios aspectos de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área concreta, por ejemplo:

  • Los asesores genéticos/genetistas estudian a otros miembros de la familia que podrían verse afectados por la MPS I.
  • Neurólogos: expertos en los problemas del cerebro y el sistema nervioso.
  • Pediatras: expertos en los cuidados médicos de los lactantes, los niños y los adolescentes.
  • Cardiólogos: expertos en los problemas del corazón.
  • Oftalmólogos: expertos en los problemas de la vista y los ojos.
  • Reumatólogos: expertos en los problemas de los huesos y las articulaciones.
  • Cirujanos: realizan diversos tipos de operaciones, como aliviar el síndrome del túnel carpiano o reparar una hernia.
  • Psiquiatras, psicólogos y asistentes sociales, que prestan apoyo a los pacientes y sus familias.

Tratamientos de apoyo y sintomáticos

Dado que la MPS I afecta a muchas partes del cuerpo, en la asistencia a una persona con MPS I pueden intervenir muchos médicos distintos. Por ejemplo, las personas con MPS I pueden necesitar ayuda para respirar o intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas infectadas. También se puede recurrir a la fisioterapia para mejorar la rigidez articular.

Tratamientos de apoyo y sintomáticos:

Síntomas

Tratamiento

Hidrocefalia

Derivación ventriculoperitoneal

Dificultad de aprendizaje

Educación especial

Problemas con el lenguaje

Logopedia, audífonos

Opacidad corneal

Trasplante de córnea

Glaucoma

Tratamiento farmacológico, cirugía

Sordera

Audífonos

Otitis media

Miringotomía con colocación de tubo de drenaje

Apnea del sueño/obstrucción de las vías respiratorias

Amigdalectomía, adenoidectomía

Ventilación con presión positiva continua (CPAP o BiPAP) con aire enriquecido en oxígeno, traqueotomía

Valvulopatía cardíaca

Sustitución valvular, tratamiento farmacológico

Hernias umbilicales e inguinales

Reparación quirúrgica

Manifestaciones óseas y articulares

Fisioterapia, cirugía ortopédica

Síndrome del túnel carpiano

Terapia ocupacional, descompresión neuroquirúrgica

Problemas digestivos

Dieta, tratamiento farmacológico

Tratamiento enzimático sustitutivo

Para reemplazar la enzima que falta en la MPS I y que permite que el organismo funcione con normalidad, se administra un tratamiento enzimático sustitutivo (TES) por vía intravenosa2. El TES se inyecta lentamente en la sangre a través de una vena, por lo general de la mano o del brazo. La infusión intravenosa suele administrarse en un hospital o clínica. El TES debe administrarse con regularidad para sustituir continuamente la enzima que falta.

Trasplante de médula ósea/células progenitoras hematopoyéticas

El trasplante es un procedimiento quirúrgico que consiste en obtener células sanas de un donante (células sanguíneas de la médula ósea o del cordón umbilical) y trasplantarlas a la persona que padece MPS I. Estas células son capaces de producir la enzima que falta. El trasplante puede ser una opción en niños menores de 2,5 años con MPS I grave, pero no está exento de riesgo.1,2 Consulte con su médico los riesgos y beneficios de este procedimiento.

Historias de pacientes

Cuando alguien se enfrenta a una situación difícil, puede resultar útil escuchar a quien ha pasado por una situación similar. Muchas personas con MPS I han aprendido a controlar los problemas emocionales que ocasiona la enfermedad. En este capítulo puede escuchar entrevistas realizadas a algunas de estas personas y sus familias y saber cómo han logrado seguir adelante.

Anisa es una niña de Canadá que padece mucopolisacaridosis (MPS) de tipo I. Anisa y su madre, Jen, comparten su historia desde los primeros síntomas de Anisa hasta que fue diagnosticada justo después de su primer cumpleaños, lo que no le impidió disfrutar de aficiones como disfrazarse, bailar y jugar al escondite. Esta es la historia de Anisa: https://www.youtube.com/watch?v=1kfCzC0Kfnw

Expression of Hope

Expression of Hope es un programa mundial de concienciación que contiene obras de arte creadas por personas afectadas por distintas enfermedades de depósito lisosomal, como la MPS I.

Este programa único anima a todos aquellos afectados por una enfermedad de depósito lisosomal a crear y presentar obras de arte que expresen su experiencia de vivir con una enfermedad rara de carácter hereditario. Hasta la fecha, más de 450 personas de todo el mundo han contado sus historias a través del arte. Las obras de arte se exponen en www.expressionofhope.com, donde se puede descargar un nuevo libro electrónico y vídeos de artistas destacados que describen el poder del proceso creativo para dar voz a sus experiencias.

Enlaces de interés

En muchos países europeos hay asociaciones o grupos de pacientes con MPS I que proporcionan información y apoyo a los pacientes con MPS I y a sus familiares.

Encontrará más información sobre los grupos de su país en el sitio web de:

MPS Europa
www.mps-europe.org/
____

También puede encontrar más información sobre la MPS I en:

Sociedad de MPS (institución benéfica registrada en el Reino Unido)
www.mpssociety.org.uk/
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Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
https://www.eurordis.org/
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RareConnect Online, comunidad de enfermedades raras
https://www.rareconnect.org/en



1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.

2.  Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.