La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se llama enfermedad de Gaucher por el estudiante de medicina francés que la describió por primera vez en 1882: Philippe Gaucher.

La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. La enfermedad de Gaucher esta causada por una deficiéncia de una enzima llamado β - glucosidasa ácida. Esta sección proporciona información básica sobre la enfermedad de Gaucher y se dirije a la herencia de esta enfermedad genética. 1

 



1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056