

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad “genética”, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Fabry la describieron por primera vez en 1898 de forma independiente el Dr. William Anderson (Inglaterra) y Johannes Fabry (Alemania). La enfermedad de Fabry se denomina con el nombre del médico alemán (Johannes Fabry), pero en ocasiones también se llama enfermedad de Anderson-Fabry. 1
1. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020