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Presentación clínica

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad multisistémica con una amplia variación fenotípica de una persona a otra. En muchas ocasiones, los síntomas heterogéneos observados hacen que su diagnóstico suponga todo un desafío. Sin embargo, existen algunos síntomas y signos observados con más frecuencia en los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher.
 



Enfermedad Tipo 1

La esplenomegalia es una de las manifestaciones más frecuentes en la enfermedad tipo 1 y muchas veces puede ser el hallazgo inicial reconocido cuando un niño es pequeño. Sin embargo, estos pacientes también pueden desarrollar enfermedad ósea, posiblemente dando lugar a una osteoporosis generalizada complicada por frecuentes fracturas patológicas. Las anomalías óseas son también muy frecuentes ya que casi todos los pacientes adultos presentan complicaciones óseas. Existen una gran variedad de signos y síntomas de diferente intensidad como por ejemplo los siguientes: 

Viscerales

  • Esplenomegalia
  • Hepatomegalia
     

Hematológicos

  • Facilidad para los hematomas y tendencia a las hemorragias asociado a la trombocitopenia
  • Anemia

Óseos

  • Dolor óseo/crisis óseas
  • Retraso del crecimiento (niños y adolescentes)
  • Necrosis avascular
  • Fracturas patológicas
  • Osteopenia
  • Infiltración de médula ósea
     

Calidad de vida

  • Fatiga
  • Alteración de las funciones sociales y físicas

La enfermedad tipo 1 se caracteriza por la ausencia de afectación primaria del sistema nervioso central.

 

Esplenomegalia: uno de los signos más frecuente de la enfermedad de Gaucher 

 

Enfermedad Tipo 2

La enfermedad tipo 2 también presenta diversos fenotipos. Este tipo neuronopático agudo es la forma más grave de la enfermedad e incluye varios síntomas y signos relacionados con la enfermedad tipo 1 y una serie de manifestaciones neurológicas adicionales que generalmente conllevan una muerte temprana. Las características de la enfermedad tipo 2 incluyen:

  • Parálisis supranuclear de la mirada
  • Opistótonos
  • Hidropesía fetal
  • Alteración cutánea similar a la ictiosis
  • Complicaciones oculares como el estrabismo
  • Trismo

 

Enfermedad Tipo 3

Generalmente, se considera que la gravedad de la enfermedad tipo 3 (neuronopática crónica) se encuentra entre la de los tipos 1 y 2, aunque también existen formas menos graves de la tipo 3. Además de diversos síntomas y signos asociados al tipo 1, la enfermedad tipo 3 también presenta afectación neurológica (con una aparición tardía y relativamente menos grave que en el tipo 2):

  • Parálisis supranuclear de la mirada
  • Ataxia