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Enfermedad de Pompe

Descripción de la enfermedad

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular progresivo, multisistémico, debilitante y potencialmente mortal.


Fue descrito por vez primera en 1932 por el anatomopatólogo holandés Joannes C. Pompe, que informó del caso de un lactante de 7 meses que murió de  hipertrofia cardíaca idiopática. Se observó que este lactante presentaba una acumulación masiva de glucógeno en muchos tejidos, pero predominantemente en los músculos esqueléticos y cardíacos. En 1963 la enfermedad se asoció a una deficiencia hereditaria de la enzima lisosómica alfa glucosidasa ácida (acid alpha-glucosidase,  GAA2), que es responsable de la degradación del glucógeno en glucosa. El resultado es una acumulación intralisosómica de glucógeno, principalmente en las células musculares, que conduce a una pérdida progresiva de la función muscular.