Fecha de publicación:
17 de abril de 2023
 

Tiempo de lectura:
02:00 MIN
 

Diagnóstico diferencial

Es fundamental distinguir correctamente la MPS I de otros trastornos para reducir al mínimo el retraso del diagnóstico y optimizar los resultados del tratamiento.

Sin embargo, la MPS I puede ser muy difícil de detectar debido a su rareza, su presentación variable, así como la similitud de los síntomas clínicos con los de otras enfermedades.5 El retraso en el diagnóstico es máximo en las personas que presentan la forma atenuada de MPS I.6 Debido a su afectación osteomuscular característica, la MPS I atenuada suele confundirse con enfermedades reumáticas.1,2,5
 

    • Otros tipos de mucopolisacaridosis

    • Artritis reumatoide (juvenil)

    • Artrogriposis

    • Enfermedades del tejido conjuntivo

    • Polimiositis

    • Síndrome del túnel carpiano

Debe sospecharse MPS I en personas que presenten uno o más de los siguientes signos:

✓ Cifosis/deformidad en giba

✓ Tosquedad facial

✓ Opacidad corneal

✓ Deterioro cognitivo/del desarrollo psicomotor

✓ Hepatoesplenomegalia

✓ Alteraciones de las válvulas cardíacas (indicativos de MPS I grave).1,3-6

✓ Contracturas articulares no inflamatorias

✓ Hernias recurrentes

✓ Opacidad corneal

✓ Síndrome del túnel carpiano o tosquedad facial (indicativos de MPS I atenuada).5,6

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Pruebas diagnósticas y confirmatorias

En pacientes con signos y síntomas indicativos de MPS I, el análisis de GAG en orina suele ser la primera prueba diagnóstica, aunque el diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática.
 

Prueba de cribado: Análisis de glucosaminoglucanos (GAGs) en orina

La determinación de la concentración urinaria de GAG es una prueba sensible, aunque inespecífica, para el cribado de la MPS I y otros tipos de MPS. Se recomienda un análisis completo que incluya el perfil de GAG (análisis cuantitativo y cualitativo), en lugar de una determinación al azar.7 Si la orina está demasiado diluida (densidad <1,015) se pueden obtener resultados falsos negativos.8
 

Prueba definitiva: análisis de la actividad enzimática

El diagnóstico definitivo se establece mediante la determinación de la actividad de la α-L-iduronidasa en leucocitos, en suero o en una gota de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés).9 La deficiencia de α-L-iduronidasa confirma el diagnóstico de MPS I. Si el análisis es negativo, deben realizarse otros análisis enzimáticos para confirmar o descartar otro tipo de MPS.
 

Estudio de los hermanos

Si una persona padece MPS I, es muy probable que otros miembros de su familia también tengan el gen defectuoso. Es muy importante estudiar a los hermanos de un paciente con MPS I para determinar si también están afectados. La prueba necesaria para ello se denomina «cribado de familiares» o «segregación familiar».
 

Cribado neonatal

Se han desarrollado varias técnicas de cribado con gotas de sangre seca y un análisis múltiple de alto rendimiento que permite realizar un cribado neonatal para la detección selectiva de un grupo de enfermedades metabólicas, entre ellas la MPS I.10 En España actualmente no está incluido este cribado en ninguna comunidad autónoma.

 

MAT-ES-2301235 V1 Octubre 2023

    1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-54.

    2. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.

    3. Lin HY, Lin SP, Chuang CK, et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004. Am J Med Genet A 2009;149A:960-4.

     

    4. Malm G, Lund AM, Mansson JE, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatr 2008;97:1577-81.

    5. Murphy AM, Lambert DM, Treacy EP, O’Meara A, Lynch SA. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish Republic. Arch Dis Child 2009;94:52-4.

    6. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421

    7. Cimaz R, Coppa GV, Kone-Paut I et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:7-18.

    8. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

    9. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18

    10. Johnson BA, Dajnoki A, Bodamer OA. Diagnosing lysosomal storage disorders: mucopolysaccharidosis type I. Curr Protoc Hum Genet. 2015 Jan 20;84:17.17.1-8.

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