Enfermedad de MPS I

INFORMACIÓN GENERAL

HEREDAR LA ENFERMEDAD

Herencia de la MPS I

Aproximadamente 1 de cada 100.000 bebés nace con MPS I.3 Cuando se dice que una enfermedad es hereditaria, la mayoría de las personas piensan en un problema de salud que se transmite de padres a hijos en cada generación. Sin embargo, algunas enfermedades hereditarias solo aparecen cuando las transmiten tanto la madre como el padre; la MPS I es una de ellas.2 Si los dos progenitores de un niño tienen el gen defectuoso, hay un 25% de probabilidades de que el niño padezca MPS I y un 25% de probabilidades de que no herede el gen defectuoso. Esto se debe a que todos los niños heredan un grupo de genes de su madre y otro grupo de su padre, que juntos constituyen el 100% de los genes necesarios para vivir. En la figura siguiente se muestra cómo puede heredarse el gen defectuoso.

Patrón de herencia de la MPS I

Carrier Mother Madre portadora
Carrier Father Padre portador
Unaffected Child Hijo/a no afectado/a
Carrier Child Hijo/a portador/a
Carrier Child Hijo/a portador/a
Affected Child Hijo/a afectado/a
M = copy of gene that properly controls sufficient production of enzyme that breaks down GAGs M = copia del gen que controla adecuadamente la producción suficiente de la enzima que descompone los GAG.
MR = faulty copy of gene, one that does not properly control sufficient production of the enzyme that breaks down GAGs in MPS I MR = copia defectuosa del gen, que no controla adecuadamente una producción suficiente de la enzima que descompone los GAG en la MPS I.

Como ilustra la figura anterior, cada vez que dos padres portadores del gen defectuoso tienen un hijo:

  • Hay una probabilidad de 1 entre 4 (es decir, el 25%) de que el hijo/a herede los 2 genes defectuosos y, por tanto, padezca MPS I.
  • Hay una probabilidad de 2 entre 4 (es decir, el 50%) de que el hijo/a herede 1 gen defectuoso y, por tanto, sea portador/a de la MPS I, pero no padezca la enfermedad.
  • Hay una probabilidad de 1 entre 4 (es decir, el 25%) de que el hijo/a herede los 2 genes normales y, por tanto, sea completamente normal (no padecerá MPS I ni será portador del gen defectuoso).

Cribado familiar

Dado que la MPS I puede transmitirse a la descendencia, es importante averiguar si otros miembros de la familia pudieran estar afectados. Su médico o enfermero/a le dará más información en el caso de que los miembros de su familia quieran hacerse la prueba.

1. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.

3. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.

4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.

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