La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una enfermedad rara de carácter progresivo que puede afectar a niños y adultos, tanto varones como mujeres. Las personas que padecen MPS I no producen la cantidad suficiente de la enzima alfa-L-iduronidasa, que es la encargada de descomponer los glucosaminoglucanos (o «GAG»), unos compuestos presentes en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo.

Poco a poco se van acumulando GAG, lo que puede producir síntomas en los tejidos conjuntivos de distintas partes del cuerpo. La MPS I forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Estos trastornos están causados por genes defectuosos «silenciosos» que no causan síntomas a los portadores. Si los dos padres de un niño tienen el gen defectuoso, la probabilidad de que el niño padezca la enfermedad es del 25%.

Aunque la MPS I es una enfermedad progresiva, algunas personas presentan síntomas que aparecen lentamente, mientras que en otras los síntomas progresan mucho más deprisa.