Enfermedad de MPS I

La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una enfermedad rara de carácter progresivo que puede afectar a niños y adultos, tanto varones como mujeres. Las personas que padecen MPS I no producen la cantidad suficiente de la enzima alfa-L-iduronidasa, que contribuye a equilibrar la concentración de glucosaminoglucanos (o «GAG»), unos compuestos presentes en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo. La acumulación de GAG provoca alteraciones en las células que los contienen y acaba produciendo daños en diferentes partes del cuerpo.

La MPS I forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Estos trastornos están causados por genes defectuosos «silenciosos» que no causan síntomas a los portadores. Si los dos padres de un niño tienen el gen defectuoso, la probabilidad de que el niño padezca la enfermedad es del 25%. ^1,2

Las personas afectadas por MPS I expresan diferentes grados de gravedad de la enfermedad. Suele clasificarse en tres tipos distintos identificados por el nombre de los médicos que describieron originalmente los síntomas:

• Tipo Hurler (la forma más grave)
• Tipo Hurler-Scheie
• Tipo Scheie (la forma más leve)

Actualmente, la MPS I se clasifica en «MPS I grave» (equivalente al tipo Hurler) y «MPS I atenuada» (equivalente a los tipos Hurler-Scheie o Scheie).

Aunque las personas con MPS I pueden presentar distintos problemas de salud, muchos experimentan síntomas similares. Consulte el capítulo 2, «Signos y síntomas de la MPS I».

Las enzimas son sustancias producidas por las células del organismo para acelerar determinadas reacciones químicas. Hay muchas enzimas diferentes que desempeñan distintas funciones que permiten que el cuerpo funcione. Las personas que padecen MPS I no producen la cantidad suficiente de la enzima alfa-L-iduronidasa, que contribuye a equilibrar la concentración de glucosaminoglucanos (o «GAG»), unos compuestos presentes en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo. La acumulación de GAG provoca alteraciones en las células que los contienen y acaba produciendo daños en diferentes partes del cuerpo.

1. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.

3. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.

4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.