Signos y síntomas

La MPS I es una enfermedad rara, y no siempre se identifica correctamente. Muchos síntomas no son específicos de la MPS I y, por tanto, puede pasar mucho tiempo antes de que la enfermedad sea diagnosticada de forma precisa. Pero hay varios signos y síntomas que las personas con MPS I (adultos y niños) suelen presentar:^4-5

• Rasgos faciales toscos (como nariz chata, cabeza grande, frente amplia).
• Opacidad corneal (la ventana circular de la parte anterior del ojo, llamada córnea, se vuelve turbia).
• Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
• Hernias (abultamiento causado por una debilidad en la pared de los músculos del abdomen).
• Baja estatura.
• Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).
• Cifosis (desviación de la columna vertebral).
• Rigidez de las articulaciones de los dedos, las manos y los hombros.
• Síndrome del túnel carpiano (dolor y pérdida de sensibilidad en las manos).
• Problemas de las válvulas cardíacas.
• Trastornos del sueño.
• Infecciones ORL (de nariz, garganta y oídos) de repetición.

MPS I en niños y adultos

La MPS I se desarrolla con el tiempo y es progresiva (poco a poco va causando cada vez más daños en el organismo). Algunos síntomas pueden empeorar y pueden aparecer síntomas nuevos. A medida que avanza la enfermedad, las personas pueden experimentar problemas de salud graves. Los síntomas de la MPS I pueden empezar en la infancia y a menudo varían considerablemente de una persona a otra. La enfermedad puede avanzar de forma silenciosa por todo el cuerpo y, en muchos casos, no causa síntomas ni molestias aparentes mientras progresa. Si la enfermedad se identifica pronto, los médicos pueden vigilarla y tratarla adecuadamente para frenar su evolución y mejorar la calidad de vida del paciente.

Históricamente, la MPS I se dividió en tres síndromes distintos, a los que se asignó el nombre de los médicos que los describieron: síndrome de Hurler (MPS I-H), síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S) y síndrome de Scheie (MPS I-S), por orden de mayor a menor gravedad.

Síndrome de Hurler

• Los síntomas avanzan rápidamente.
• Afecta al desarrollo normal (movimiento, lenguaje y aprendizaje, desarrollo social y emocional, problemas físicos muy graves).

Síndrome de Hurler-Scheie

• La enfermedad avanza con bastante rapidez.
• Retraso del desarrollo ligero o nulo (baja estatura).

Síndrome de Scheie

• Los síntomas avanzan más despacio.
• La esperanza de vida puede ser normal.

Ahora se sabe que la MPS I es más compleja y la enfermedad se ve como un espectro continuo, de manera que las personas más afectadas se sitúan en un extremo del espectro y las menos afectadas en el otro.1,2 Dado que no existe una delimitación clara entre los síndromes, lo mejor es describir a los pacientes como afectados por formas graves (~ tipo Hurler) o atenuadas (~ tipo Hurler-Scheie o Scheie) de la MPS I.

Es difícil predecir si la enfermedad será grave o leve; incluso con la misma actividad enzimática y en una misma familia, puede haber variaciones de la progresión que no pueden explicarse. Es importante recordar que, con independencia de la clasificación que se utilice, la MPS I presenta un espectro de síntomas y efectos sumamente amplio y variado.

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12..

2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.

3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.

4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.