Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry puede ser difícil por varias razones:

• Como la enfermedad es tan infrecuente, muchos médicos no han visto antes a un paciente con enfermedad de Fabry y podrían no tener en cuenta esta enfermedad como posible diagnóstico.
   
• Muchos de los síntomas y signos generales de la enfermedad de Fabry (como la fiebre o la sensación de cansancio) pueden atribuirse con facilidad a enfermedades más frecuentes.
   
• La enfermedad de Fabry puede afectar a muchas partes del cuerpo, que a menudo las tratan de forma separada diferentes profesionales sanitarios antes de que alguien se dé cuenta de que en realidad todos los síntomas tienen una única causa, que es la enfermedad de Fabry.

En el caso de que un médico sospeche de la existencia de la enfermedad de Fabry, preguntar sobre los antecedentes familiares del paciente puede indicar con más claridad si se trata de la enfermedad de Fabry. Debido a la naturaleza de la enfermedad, suele haber múltiples personas afectadas en una familia y pueden haber tenido problemas de salud graves, como problemas renales, problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares.

En ocasiones pasan años o incluso décadas antes de que una persona con la enfermedad de Fabry obtenga un diagnóstico. Diagnosticar a una persona con enfermedad de Fabry puede ser un proceso largo, que implique a varios médicos diferentes y una amplia variedad de pruebas. El procedimiento habitual de los médicos consiste en descartar las enfermedades más frecuentes antes de tener en cuenta trastornos raros como la enfermedad de Fabry.

Es importante diagnosticar a las personas con enfermedad de Fabry lo antes posible, dado que esta enfermedad progresa a lo largo del tiempo y causa daños irreversibles en los órganos. Una vez una persona es diagnosticada con enfermedad de Fabry, un médico puede planificar la atención y el tratamiento de la enfermedad. Esto puede incluir varios tratamientos para ayudar a tratar diferentes síntomas de la enfermedad.^1,2

1. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.