La enfermedad de Fabry
Información general sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad “genética”, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Fabry la describieron por primera vez en 1898 de forma independiente el Dr. William Anderson (Inglaterra) y Johannes Fabry (Alemania). La enfermedad de Fabry se denomina con el nombre del médico alemán (Johannes Fabry), pero en ocasiones también se llama enfermedad de Anderson-Fabry.1
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad “genética”, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Fabry la describieron por primera vez en 1898 de forma independiente el Dr. William Anderson (Inglaterra) y Johannes Fabry (Alemania). La enfermedad de Fabry se denomina con el nombre del médico alemán (Johannes Fabry), pero en ocasiones también se llama enfermedad de Anderson-Fabry.1
La enfermedad de Fabry puede causar diversos problemas de salud. El paciente puede experimentar diversos síntomas relacionados con la enfermedad de Fabry que afecten a diferentes órganos. Además, pueden existir órganos que estén dañados sin ningún síntoma aparente. Por ejemplo, puede que el daño cardíaco o renal en la fase temprana no cause nada que el paciente pueda sentir, pero podría detectarse en pruebas posteriores.2
Se dice que la enfermedad de Fabry es progresiva porque puede empeorar (o progresar) con el paso del tiempo. No hay cura para la enfermedad de Fabry, pero se dispone de tratamientos para los síntomas y la progresión de la enfermedad.2
¿Qué causa la enfermedad de Fabry?
Las células del cuerpo producen unas sustancias llamadas enzimas, que ayudan a que se produzcan reacciones químicas. Existen muchas enzimas diferentes, que tienen diversas funciones y permiten que el cuerpo funcione con normalidad.
Una de las enzimas que el cuerpo produce normalmente es la llamada alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, para abreviar. La alfa-GAL descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida, también llamada GL-3 o Gb3, para abreviar. En las personas con la enfermedad de Fabry, el cuerpo no produce suficiente alfa-GAL o ésta no funciona correctamente. Esto significa que la GL-3 no puede descomponerse como lo haría normalmente y esta sustancia grasa se acumula en las células, llamadas “lisosomas”, del cuerpo. La acumulación de GL-3 puede dañar las células del cuerpo, por lo que las células no funcionan tan bien como solían hacerlo. Esto produce problemas de salud en diferentes partes del cuerpo de forma gradual. En la figura 1 se muestra cómo se acumula la GL-3 en las células de las personas con la enfermedad de Fabry. Debido al almacenamiento de GL-3 en los lisosomas, la enfermedad de Fabry forma parte de un grupo llamado “trastornos por depósito lisosomal”.1
Acumulación de GL-3 debida a la carencia de alfa-GAL
1. Desnick RJ, et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.