Diagnóstico

Para averiguar si alguien tiene la enfermedad de Fabry, es necesario realizar ciertas pruebas.¹ A continuación te informaremos sobre algunas de ellas. 

Pruebas de actividad enzimática

La prueba más importante para confirmar si una persona tiene enfermedad de Fabry es un análisis de sangre (en ocasiones se llama ensayo de actividad enzimática) para comprobar si ésta tiene niveles bajos de actividad de la enzima alfa-GAL. En las personas con enfermedad de Fabry, los niveles de actividad de esta enzima suelen ser mucho menores que en las personas sin enfermedad de Fabry. La prueba también puede realizarse con otras muestras como con las células de un tipo de tejido cutáneo llamado “fibroblasto” o con la prueba de Guthrie, en la que se secan pequeñas cantidades de sangre en papel filtro.

Pruebas genéticas

Pueden realizarse pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad de Fabry, así como para determinar qué anomalías del gen GLA están causando la enfermedad. Esto se denomina “genotipificación” y puede proporcionar información genética útil a los médicos.
A las personas con enfermedad de Fabry y a sus familias puede ofrecérseles orientación en esta fase para que puedan saber más sobre el impacto que tendrá en sus vidas.

Dado que la enfermedad de Fabry puede afectar a distintos órganos y sistemas, los médicos pueden llevar a cabo otras pruebas y exámenes para comprobar cómo está afectando la enfermedad de Fabry a las diferentes partes del cuerpo.

Las personas con enfermedad de Fabry pueden manifestar síntomas evidentes durante las primeras décadas de vida, pero un diagnóstico preciso es muy importante para que se puedan supervisar sus síntomas a lo largo del tiempo. Del mismo modo, un diagnóstico definitivo puede ayudar a saber qué otros miembros de la familia pueden tener la enfermedad y necesitar tratamiento.

1. Laney, D., Bennett, R., Clarke, V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013; 22 (5): 555-64.