Pruebas familiares
Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X, es muy probable que otros miembros de la familia de una persona afectada tengan también la enfermedad de Fabry. El cribado familiar permite que un médico diagnostique y supervise adecuadamente a los miembros de la familia con la enfermedad de Fabry y trate la enfermedad.1
El cribado familiar es un modo de saber si otros miembros de la familia también están afectados por la enfermedad. Si los miembros de la familia desean participar en el cribado familiar, deben realizarse un análisis de sangre que determinará si los miembros de la familia también están afectados por la enfermedad de Fabry. Los pacientes pueden ayudar a su médico realizando un árbol genealógico con los nombres de sus familiares, incluidos los abuelos, tíos y primos.
El médico puede supervisar regularmente a aquellos miembros de la familia que tengan el gen defectuoso, pero no presenten problemas de salud actualmente, para detectar el desarrollo de signos o síntomas de la enfermedad de Fabry y proporcionarles la atención adecuada si dichos síntomas o signos aparecen. A aquellos miembros de la familia que no tienen el gen defectuoso puede aportarles tranquilidad.
El proceso de cribado familiar puede ser muy emotivo para los miembros de la familia y debería realizarlo un profesional sanitario o un asesor genético cualificado. Estos pueden ser de ayuda para:
- Investigar sobre los antecedentes familiares
- Proporcionar información y apoyo a las familias para tomar decisiones sobre las pruebas y el tratamiento
- Escuchar y asesorar si existe alguna preocupación sobre el proceso
- Poner a los afectados en contacto con asociaciones de pacientes
A continuación se muestra un ejemplo de cómo hacer un árbol genealógico. Se recomienda completar el árbol genealógico con la ayuda de un profesional sanitario o de un asesor genético. Cómo hacer un árbol genealógico de la enfermedad de Fabry:
- Escriba el nombre de cada miembro de la familia
- Indique su sexo con “M” para masculino o “F” para femenino
- Marque el círculo cuando exista un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Fabry
- Añada la edad actual (si vive)
- Indique cualquier síntoma que haya tenido a lo largo de su vida
1. Laney DE. Diagnosis of Fabry Disease via analysis of Family History. J Genet Counsel 2008; 17: 79-83