Signos y síntomas
El diagnóstico precoz de enfermedades lisosomales es fundamental. Muchos de estos síntomas, frecuentes en la edad adulta, pueden aparecer durante la infancia.
Mapa de síntomas de la enfermedad de Fabry
Haga clic sobre cada afección para conocer cómo afecta la enfermedad de Fabry al
organismo1-6.
Fenotipos clínicos
Piensa en Fabry, piensa en un amplio espectro de fenotipos clínicos progresivos. 7
La enfermedad de Fabry afecta de manera diferente a mujeres, hombres y niños, y los síntomas pueden variar según el genotipo y la etapa de la enfermedad. 8
David
- 10 años
- Clásico
Enfermedad en etapa temprana7,9
Carmen
- 40 años
- Clásico
Enfermedad en etapa temprana/intermedia7,9
Antonio
- 30 años
- No clásico (inicio tardío)
Enfermedad en etapa intermedia7,9
Manuel
- 35 años
- Clásico
Enfermedad en etapa avanzada7,9
Etapa temprana7, 9
Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:
- Asintomáticos o síntomas leves con mínima interferencia en las actividades diarias
- Dolor neuropático leve/no frecuente o síntomas gastrointestinales mínimos*
- [Y/O] Sin signos o signos tempranos de afectación de órganos:
- Albuminuria con cociente albúmina/creatinina en orina > 30 mg/g y < 300 mg/g*
- [Y/O] Evidencia bioquímica de GL-3 circulante o histológico o sus derivados
Etapa intermedia7, 9
- Síntomas frecuentes o graves del sistema nervioso periférico que interfieren con las actividades diarias
- Dolor neuropático frecuente, crisis de dolor
- Diarrea, dolor abdominal u otra disfunción gastrointestinal incapacitante*
- [Y/O] Enfermedad renal*
- Disminución de la tasa de filtración glomerular (< 90 y > 30 mL/min/1.73m2)
- Albuminuria persistente (cociente albúmina/creatinina en orina > 300 mg/g)
- Glomerulosclerosis en la biopsia renal
- [Y/O] Enfermedad cardiaca*
- Arritmia que no requiere medicación o intervención, hipertrofia ventricular izquierda en ecocardiografía o resonancia magnética cardíaca, sin o con leve fibrosis cardíaca
- Enfermedad cardíaca sintomática que no requiere tratamiento crónico
- [Y/O] Lesiones en la materia blanca cerebral* (en resonancia magnética cerebral)
Etapa avanzada7
Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:
- Enfermedad renal avanzada*
- eGFR < 30 mL/min/1.73m2
- Diálisis a largo plazo o trasplante
- [Y/O] Enfermedad cardíaca avanzada*
- Infarto de miocardio, angina inestable
- Arritmia que requiere tratamiento
- Insuficiencia cardíaca congestiva que requiere tratamiento crónico
- [Y/O] Evento cerebrovascular*
- Accidente cerebrovascular
- Ataque isquémico transitorio
Descarga a continuación la infografía resumen.
Los perfiles de pacientes se han creado únicamente con fines ilustrativos.
* No atribuible a causas distintas de la enfermedad de Fabry.
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Diagnóstico enfermedad de Fabry
Accede para conocer más información sobre el diagnóstico de la enfermedad de Fabry.
MAT-ES-2303247 V1 Febrero 2024
- Desnick RJ, et al. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001;3733-74.
- Zampetti A, et al. Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012
- Nakai K, Yoneda K, Moriue T, Kubota Y (2012) A Possible Link Between the Vascular Dysfunction and Skin Manifestation in Fabry Disease. 1: 221. doi:10.4172/scientificreports.221.
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CAC, cociente albúmina/creatinina en orina; AVD, actividades de la vida diaria; TFGe, tasa de filtración glomerular estimada; TFG, tasa de filtración glomerular; GB-3, globotriaosilceramida; GI, gastrointestinal; VI, ventrículo izquierdo; RM, resonancia magnética; SNP, sistema nervioso periférico.
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