Signos y síntomas

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer. La mayoría de los síntomas no son específicos de la enfermedad de Fabry y en ocasiones se pasan por alto.

Puede pasar mucho tiempo hasta que la enfermedad de Fabry se diagnostique correctamente. Sin embargo, existen una serie de signos y síntomas que las personas (niños y adultos) con la enfermedad de Fabry suelen experimentar:

• Dolor con hormigueo y sensación de ardor en las manos y los pies
• Dolor que se irradia por todo el cuerpo
• Alteración de la sudoración
• Intolerancia al frío/calor
• Erupciones cutáneas (angioqueratomas) (consulte la siguiente figura)
• Córnea verticilada (patrón de la córnea del ojo; generalmente no afecta a la visión y solo puede verse usando un equipamiento de exploración ocular llamado lámpara de hendidura).
• Problemas auditivos
• Problemas gastrointestinales, como diarrea o vómitos
• Problemas cardíacos (incluidos el aumento de tamaño del corazón y los problemas en las válvulas cardíacas)
• Problemas renales
• Problemas del sistema nervioso, como un accidente cerebrovascular
• Trastornos psicológicos, como la depresión

La enfermedad de Fabry se desarrolla a lo largo del tiempo y es progresiva (causa gradualmente más daños en el cuerpo).¹  Algunos síntomas pueden empeorar y pueden aparecer síntomas nuevos. A medida que la enfermedad progresa, puede causar problemas de salud graves. Los síntomas de la enfermedad de Fabry, como los mencionados anteriormente, pueden empezar en la infancia y a menudo varían significativamente de una persona a otra. Como se explicó anteriormente, la enfermedad puede progresar de forma silenciosa y, en muchos casos, no causar ningún síntoma ni dolencia aparente durante su progresión. Si la enfermedad se detecta de forma temprana, los médicos pueden supervisar a los pacientes afectados y tratar la enfermedad de forma adecuada, con el objetivo de ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida del paciente.

1. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.
3. Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatric Res. 2008 Nov;64(5):550-5.