Vivir con Fabry

Un paciente con enfermedad de Fabry debe someterse a ciertas pruebas para determinar con exactitud cómo está afectándole la enfermedad.

Cuando los médicos sepan más sobre la enfermedad de Fabry, podrán establecer un plan. Para obtener más información sobre el tratamiento, hable con un médico.

Como se indicó anteriormente, la enfermedad de Fabry puede afectar a diferentes órganos y los pacientes con esta enfermedad pueden ser remitidos a diferentes especialistas. Los médicos pueden tratar a los pacientes con medicamentos que ayuden a los órganos a funcionar mejor. Esos medicamentos pueden no ser específicos para la enfermedad de Fabry, pero ser útiles para tratar el modo en que esta enfermedad afecta a los órganos.

Algunos médicos tienen experiencia en el tratamiento de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

• Asesores genéticos y genetistas, que pueden ayudar con los árboles genealógicos y a hablar con otros miembros de la familia que podrían estar afectados para que se realicen las pruebas
• Nefrólogos, para los problemas renales
• Neurólogos, para los trastornos del sistema nervioso
• Pediatras, para los niños y jóvenes
• Cardiólogos, para los problemas cardíacos
• Internistas, para diferentes problemas
• Dermatólogos, para los trastornos cutáneos
• Oftalmólogos, para los problemas oculares
• Gastroenterólogos, para los trastornos gastrointestinales
• Psiquiatras, psicólogos y trabajadores sociales, que pueden ayudar con los problemas de salud mental

En este momento no hay cura para la enfermedad de Fabry. Los síntomas y problemas de salud pueden tratarse con diferentes tipos de tratamiento. Para obtener más información sobre el tratamiento de esos síntomas o problemas específicos, hable con su médico.

La enfermedad de Fabry es una afección para la que están disponibles terapias de sustitución enzimática (TSE) en muchos países. La finalidad de esas TSE es reemplazar la enzima natural y, de este modo, eliminar la GL-3 de las células y evitar su posterior acumulación en ellas.

Las TSE se inyectan lentamente en la circulación sanguínea por medio de una vena habitualmente del brazo o de la mano. Esto se denomina "infusión intravenosa" (o infusión i.v. para abreviar). La infusión suele administrarse en el hospital o centro médico primero. A largo plazo, algunos pacientes pueden ser adecuados para recibir las infusiones en su domicilio sin tener que acudir al hospital para cada infusión. Sus médicos decidirán si usted es adecuado para las infusiones en el domicilio.

Para obtener más información sobre el tratamiento para la enfermedad de Fabry, hable con un médico.

En caso de que experimente algún acontecimiento adverso durante cualquier tratamiento para la enfermedad de Fabry, contacte con el médico que lo trata inmediatamente.

Expression of Hope es un programa de concienciación global sobre las enfermedades de despósito lisosomal, con obras de arte creadas por las personas afectadas por estas enfermedades genéticas raras. Este programa único anima a cualquier persona afectada por una enfermedad de depósito lisosomal a crear y presentar una obra de arte que exprese sus experiencias de vivir con estas enfermedades genéticas raras . Hasta la fecha , más de 450 personas en todo el mundo han contado sus historias a través del arte .

El arte se exhibe en www.expressionofhope.com donde un nuevo libro electrónico descargable está disponible, junto con los videos de los artistas destacados que describen el poder del proceso creativo para ayudar a darles voz a sus experiencias.

MPS Lisosomales España
www.mpsesp.org
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Fabry Support and Information Group
www.fabry.org
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EURODIS
https://www.eurordis.org/ 
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Federación Española de Enfermedades Raras FEDER
www.enfermedades-raras.org
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RareConnect Online Rare Disease Communities
https://www.rareconnect.org/en

1. Laney DA. Fabry Disease Practice Guidelines. Recommendations of the National Society of Genetic CounselorsJ Genet Couns2013; 22(5)55.
2. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Ultima consulta julio de 2020