Manejo de la enfermedad

Si padece la enfermedad de Gaucher necesitará estar sometido a un seguimiento exhaustivo durante muchos años ya que la forma en que se desarrolla la enfermedad varía de una persona a otra. Es posible que deba acudir al centro de tratamiento especializado cada 6‑12 meses para realizarse pruebas y ver qué beneficios obtiene del tratamiento. Puede que tenga que someterse a otras pruebas, como por ejemplo las RM, solo una vez cada 1‑2 años. Aunque no tenga ningún problema en este momento, aun así deberá realizarse reconocimientos médicos con regularidad para asegurarse de mantenerse todo lo sano posible en el futuro.

Dado que la enfermedad de Gaucher puede afectar a muchas partes del cuerpo, puede que sea atendido por un amplio equipo formado por médicos y personal de enfermería de distintas especialidades en diferentes momentos. Por lo general, un médico especialista coordinará su atención con todos los demás especialistas. Estos especialistas tienen diferentes denominaciones, como pueden ser:

• Hematólogos, para tratar las enfermedades de la sangre y la médula ósea.
• Médicos internistas/de cabecera, para evaluar la actividad de los órganos internos.
• Pediatras, para tratar a los niños y los jóvenes.
• Cirujanos ortopédicos, para evaluar el crecimiento y la función ósea.
• Reumatólogos, para ayudar a tratar los problemas y los dolores en las articulaciones.
• Gastroenterólogos, para evaluar el funcionamiento del sistema digestivo.
• Radiólogos, para realizar las pruebas radiológicas de exploración.
• Genetistas, para realizar las pruebas genéticas.
• Neurólogos, para tratar los trastornos del sistema nervioso.
• Psiquiatras/psicólogos, para tratar los problemas relacionados con la salud mental.

Información para pacientes, familiares y amigos de afectados por la Enfermedad de Gaucher

1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056