Métodos de diagnóstico

Al tratarse de una enfermedad que se transmite de padres a hijos, si una persona se ve afectada por la enfermedad de Gaucher, es muy probable que otros familiares tengan el gen defectuoso. Es muy importante que los hermanos y hermanas de alguien que tenga la enfermedad de Gaucher se sometan a una prueba para averiguar si también padecen la enfermedad. Esta prueba está disponible en centros especializados y se suele conocer como “cribado” o “cribado familiar”.

El cribado es un método útil para averiguar si otros familiares tienen la enfermedad de Gaucher o si son portadores del gen defectuoso. Para realizar el cribado, los familiares tendrán que hacerse un simple análisis de sangre y responder a unas preguntas sobre su salud. Hacer un árbol genealógico con los nombres de los familiares, incluidos abuelos, tíos y primos puede ayudar a que los médicos vean quién puede estar/haber estado afectado por la enfermedad de Gaucher.

Esto es muy importante ya que si se descubre que algunos familiares tienen la enfermedad de Gaucher, puede que necesiten tratamiento. Si algún familiar tiene el gen defectuoso, pero no tiene ningún problema de salud, los médicos pueden asegurarse de que se les someta a pruebas con regularidad por si apareciese en el futuro algún posible problema. Si se descubre que no tienen ningún gen defectuoso y no padecen la enfermedad de Gaucher, esta prueba puede tranquilizarles.

Este proceso puede ser muy sensible para los familiares y debe gestionarlo con cautela un especialista cualificado:

• que explique cómo se transmite la enfermedad de Gaucher en las familias;
• que proporcione una información equilibrada sobre las pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Gaucher;
• que ayude a identificar a los familiares “con riesgo” de tener la enfermedad de Gaucher;
• que ofrezca apoyo práctico y psicológico cuando se confirme un diagnóstico de enfermedad de Gaucher;
• que asesore sobre cuestiones de planificación familiar relacionadas con la enfermedad de Gaucher.

1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056