Enfermedad de Gaucher
Información general sobre la enfermedad
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se llama enfermedad de Gaucher por el estudiante de medicina francés que la describió por primera vez en 1882: Philippe Gaucher.
La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. La enfermedad de Gaucher esta causada por una deficiéncia de una enzima llamado β - glucosidasa ácida. Esta sección proporciona información básica sobre la enfermedad de Gaucher y se dirije a la herencia de esta enfermedad genética.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se llama enfermedad de Gaucher por el estudiante de medicina francés que la describió por primera vez en 1882: Philippe Gaucher.
La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. En algunas personas apenas tiene un pequeño efecto y puede pasar inadvertida hasta que envejecen. En otras, en cambio, provoca muchos problemas de salud, que pueden comenzar poco después del nacimiento.
Uno de los problemas iniciales más frecuentes es la hinchazón del vientre provocada por el agrandamiento del bazo. El bazo ayuda a limpiar la sangre y protege al cuerpo de ciertas bacterias y virus.
Otros problemas frecuentes son dolores en los huesos y las articulaciones, sensación de cansancio, facilidad para que se formen hematomas y tendencia al sangrado. La enfermedad de Gaucher también puede afectar al hígado, los pulmones y el cerebro.
Aunque no existe cura para la enfermedad de Gaucher, hay medicamentos y tratamientos que pueden ayudar con los distintos problemas de salud.
¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?
Las enzimas son sustancias producidas por las células del organismo que ayudan a que se produzcan reacciones químicas dentro de las células. Existen muchas enzimas distintas que actúan de diferente manera y permiten que el cuerpo funcione con normalidad.
Una enzima llamada beta-glucosidasa ácida es importante para descomponer una sustancia grasa llamada glucosilceramida (o GL-1) de algunos de nuestros glóbulos blancos (llamados macrófagos). Cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de esa enzima, la GL-1 se acumula en las partes de las células llamadas lisosomas y esta acumulación hace que las células aumenten de tamaño. Estas células agrandadas se conocen como “células de Gaucher”.
Las células de Gaucher pueden encontrarse en muchos órganos del cuerpo, como el bazo, el hígado y la médula ósea.
Las células de Gaucher no son capaces de funcionar de manera adecuada y, al acumularse en la médula ósea y en los órganos, provocan problemas de salud en diferentes partes del cuerpo. Todas las personas con enfermedad de Gaucher tienen problemas de salud muy distintos y necesitarán una cuidadosa atención médica por parte de médicos y personal de enfermería en centros especializados en Gaucher.
Significado de los términos más importantes
- Enzima: sustancia química producida por el organismo que tiene una función específica, por ejemplo, ayudar a descomponer los alimentos.
- Síntoma: señal que detecta un paciente en su organismo y que hace que acuda al médico.
- Signo: manifestaciones detectadas durante una exploración clínica (como, p. ej., el agrandamiento de algún órgano abdominal).
- Beta-glucosidasa ácida: enzima (a veces abreviada a GBA [glucosidase, beta, acid (glucosidasa, beta, ácida)]) que descompone un tipo concreto de sustancia grasa llamada glucosilceramida.
- Glucosilceramida: sustancia grasa que normalmente descompone la beta-glucosidasa ácida, pero que en la enfermedad de Gaucher queda almacenada y daña las células.
- Macrófago: tipo de glóbulo blanco responsable de proteger el organismo de “invasores extraños”, como bacterias y virus, y de descomponer sustancias.
- Lisosoma: parte de la célula que contiene las enzimas que participan en la descomposición de sustancias.
- Enfermedad de depósito lisosomal: una de las aproximadamente 50 enfermedades raras causadas por problemas en los lisosomas.
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056