Paciente- Enfermedad de Gaucher / Manejo de la enfermedad

Vivir con la enfermedad de Gaucher: Manejo y tratamiento

Por lo general, una vez que se le ha diagnosticado la enfermedad de Gaucher se le tratará en un centro de tratamiento especializado. Tendrá que someterse a una serie de pruebas para conocer exactamente cómo le afecta la enfermedad, ya que esta afecta de manera diferente a las personas que la padecen. Algunas de esas pruebas pueden ser las siguientes:

Análisis de sangre
Pruebas de imagen (RM, TAC, radiografías)
Pruebas pulmonares
Gammagrafías cerebrales

Cuando los médicos conozcan mejor qué tipo de enfermedad de Gaucher padece, podrán planificar cómo abordar y tratar la enfermedad. Para ello, podrán utilizarse varios tratamientos que ayuden a controlar los diferentes síntomas de la enfermedad.

Para obtener más información acerca del tratamiento para la enfermedad de Gaucher, consulte a su médico. En caso de que padezca algún acontecimiento adverso durante cualquier tratamiento para la enfermedad de Gaucher, hable inmediatamente con el médico que lo trata.

Tratamientos

Las dos formas principales de tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS). Estos tratamientos funcionan de maneras diferentes para ayudar a detener la acumulación de glucosilceramida en las células. También existen otros muchos tratamientos diferentes que se utilizan para ayudar a controlar los síntomas y prevenir más daños sobre la salud del paciente.

Tratamiento enzimático sustitutivo

El tratamiento enzimático sustitutivo (TES) tiene como objetivo proporcionar a los pacientes la cantidad correcta de enzima para ayudar a eliminar la sustancia grasa de las células, lo que luego permitirá que las células funcionen de manera adecuada y ayudará a controlar los síntomas de la enfermedad de Gaucher. Este tipo de tratamiento puede ayudar con los síntomas principales de la enfermedad de Gaucher, pero no puede tratar los problemas en el cerebro y el sistema nervioso que se producen en los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Actualmente se están llevando a cabo más estudios para mejorar el tratamiento de estos problemas.

El TES se inyecta lentamente en el torrente sanguíneo a través de una vena, normalmente del brazo o de la mano, lo que se conoce como “infusión intravenosa” (o infusión i. v.).

Tratamiento de reducción de sustrato

El tratamiento de reducción de sustrato (TRS) es un tratamiento disponible alternativo al TES. El TRS reduce la producción de glucosilceramida (GL-1) de las células, lo que previene su acumulación. Dado que, por lo general, muchas personas con la enfermedad de Gaucher conservan al menos alguna actividad enzimática de la beta-glucosidasa ácida, puede que su organismo sea capaz de eliminar pequeñas cantidades de GL-1. El TRS puede tomarse en forma de comprimidos o cápsulas por vía oral, normalmente dos o tres veces al día en función del producto utilizado y de las indicaciones del médico.

Otros tratamientos

Puede que las personas con la enfermedad de Gaucher necesiten tomar otros medicamentos y recibir otros tratamientos para ayudarles con determinados síntomas. Algunos de ellos pueden ser los siguientes:

analgésicos para tratar el dolor.
suplementos vitamínicos y minerales para cuidar los huesos y la sangre.
fármacos llamados bifosfonatos para mantener los huesos fuertes.
antibióticos para tratar infecciones.

También se están estudiando la Terapia Génica y el tratamiento con chaperonas farmacológicas de bajo peso molecular (que también se conoce como tratamiento de mejora enzimática) para ver si pueden ayudar a mejorar aún más el tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el futuro.

Más información sobre el tratamiento