Gestión de la enfermedad
    Tratamiento y Tratamiento Complementario
    Monitorización Continua
    Tratamiento Domiciliario

Gestión de la enfermedad

Las directrices de gestión de Gaucher recomiendan un enfoque de tratamiento individualizado seguido de una cuidadosa evaluación de todas las manifestaciones de la enfermedad debido a la heterogeneidad de la enfermedad. Objetivos terapéuticos personalizados y una estrategia de monitorización que incluya medidas de calidad de vida son importantes en la gestión eficaz de la enfermedad.1

Las Guías de manejo de la enfermedad de Gaucher recomienda un tratamiento individualizado tras una evaluación minuciosa de todas las manifestaciones de la enfermedad debido a su heterogeneidad.1 Los objetivos terapéuticos personalizados y una estrategia de monitorización que incluya medidas para mejorar la calidad de vida son importantes en el abordaje eficaz de la enfermedad.1

Las Guías Internacionales de manejo de la enfermedad de Gaucher pueden encontrarse en la siguiente publicación:

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Tratamiento y tratamiento complementario

Los dos métodos principales para tratar (las manifestaciones no neurológicas de) la enfermedad de Gaucher son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS). También existe un gran número de tratamientos complementarios que se utilizan para tratar las manifestaciones clínicas de la enfermedad y el daño orgánico específico.1,2

Tratamiento enzimático sustitutivo (TES)

El tratamiento enzimático sustitutivo tiene como finalidad proporcionar la cantidad correcta de enzima para permitir que la GL-1 se elimine de la célula. Esto supone la característica principal del tratamiento para la enfermedad de Gaucher, pero actualmente no aborda los síntomas neurológicos asociados a los tipos 2 y 3 de la enfermedad.1,2

Cuando la enfermedad de Gaucher aparece durante la infancia o la adolescencia, puede asociarse con una enfermedad más grave.1,2

El embarazo en la enfermedad de Gaucher agrava las manifestaciones de la enfermedad por lo que, a ser posible, deben alcanzarse los objetivos terapéuticos antes de considerar un embarazo. Las experiencias con TES en el embarazo pueden variar según el fármaco utilizado para el tratamiento. Para saber si un fármaco está indicado para su uso durante el embarazo, consulte el resumen de las características del producto (Ficha técnica).1,2

Tratamiento de reducción de sustrato (TRS)

El tratamiento de reducción de sustrato (TRS) es un tratamiento disponible alternativo al TES. Este tratamiento tiene como objetivo disminuir la síntesis de glucosilceramida (el sustrato), lo que resultará en una menor acumulación en los lisosomas.Además, aunque los pacientes de Gaucher presentan deficiencia enzimática, puede que sean capaces de reducir la glucosilceramida previamente depositada.1,2

Tratamientos complementarios

Muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher necesitarán tratamiento  adicional para tratar sus manifestaciones particulares. Algunos de ellos pueden ser los siguientes:1,2

  • tratamiento con analgésicos;
  • fisioterapia para las complicaciones óseas;
  • tratamiento con bifosfonatos para la osteopenia;
  • tratamiento vasodilatador para la hipertensión pulmonar.

Se están investigando la terapia génica y el tratamiento con chaperonas farmacológicas de bajo peso molecular (terapia de mejora enzimática) como posibles estrategias para el desarrollo de un tratamiento óptimo de la enfermedad de Gaucher en el futuro.1,2

Mecanismo de acción

Los dos métodos principales para tratar (las manifestaciones no neurológicas de) la enfermedad de Gaucher son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS)1,2

Monitorización continua

Los pacientes identificados con enfermedad de Gaucher sintomática precisan una monitorización periódica debido a la evolución incierta de la enfermedad según cada caso.1,3

Las directrices de evaluación y monitorización de Weinreb recomiendan realizar un seguimiento cada 3 meses hasta la estabilidad y, posteriormente, evaluaciones cada 12 a 24 meses que incluyan una evaluación clínica de la enfermedad hematológica, visceral, ósea y neurológica, cuando proceda. Los análisis de sangre deben incluir un recuento plaquetario que forme parte de un hemograma completo. Entre las evaluaciones suplementarias se incluyen la determinación de la actividad de la quitotriosidasa, vitamina B12, hemoglobina, ECA (enzima convertidora de la angiotensina), TRAP y ferritina.1,3

Evaluaciones óseas

El diagnóstico periódico por imagen debe incluir una RM y una radioabsorciometría de doble energía (DEXA) cada 12‑24 meses. En algunos pacientes puede estar indicado realizar ecografías y ecocardiografías.1,3

Evaluaciones neurológicas

La monitorización neurológica posterior debe realizarse a intervalos regulares, tanto si se detecta inicialmente afectación neurológica como si no. Una guía europea recomienda el siguiente seguimiento de los síntomas neurológicos en la enfermedad de Gaucher neuronopática:1,3

  • Exploración neurológica (en el primer año y posteriormente cada 6 meses o 1 año en el caso de adolescentes y adultos con enfermedad estable).
  • Exploración de los movimientos oculares.
  • Exploración neuroftalmológica suplementaria (solo si está clínicamente indicado, p. ej., por el desarrollo de parálisis del nervio motor ocular externo).
  • Medición de la audición periférica (cada 2‑3 años).
  • Prueba de imagen cerebral, preferiblemente mediante resonancia magnética (RM)
    (solo si está clínicamente indicado; los pacientes con un alelo D409H pueden necesitar someterse a pruebas de imagen con más regularidad debido al riesgo de hidrocefalia);
  • Evaluación neuropsicométrica (una vez cada pocos años).

Los pacientes identificados con mutaciónes de la enfermedad de Gaucher pueden ser asintomáticos, y no precisar tratamiento, pero deben hacerse un seguimiento para poder detectar cualquier progresión de la enfermedad y aplicarse un tratamiento, según proceda.1,3

Tratamiento domiciliario

Inicialmente, el tratamiento enzimático sustitutivo se administra en el hospital pero, tras la estabilización de la enfermedad, puede considerarse una administración domiciliaria. Algunos estudios han demostrado la eficacia y seguridad del tratamiento domiciliario.

 

MAT-ES-2301496 V1 Octubre 2023

    1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.

    2. Limgala and Goker-Alpan. Biomolecules 2020, 10, 526; doi:10.3390/biom10040526

    3. Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, Rosenbloom BE, Prakash-Cheng A, Kaplan P, Charrow J, Pastores GM, Mistry PK. Gaucher Disease: Phenotypic and Genetic Variation. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.

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