Métodos de diagnóstico

En esta sección se puede aprender más sobre cómo la enfermedad de Gaucher pueden ser diagnosticados (Las pruebas utilizadas en el diagnóstico) y lo que un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher significa en lo que respecta a la detección de la enfermedad de Gaucher más entre los miembros de la familia (la prueba de la familia).

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede ser difícil por varias razones:

• Como la enfermedad es tan poco frecuente, muchos médicos no han visto ni han oído hablar de ella antes y podrían no tener en cuenta esta enfermedad como posible diagnóstico.
• Muchos signos y síntomas generales de la enfermedad de Gaucher (como sensación de cansancio y dolor en las articulaciones) pueden confundirse con facilidad con los de enfermedades más frecuentes. Por ejemplo, los médicos pueden indicar que el dolor en las articulaciones se debe a artritis, o que el dolor óseo en los muslos se debe a “dolores de crecimiento” en niños. Además, síntomas como el agrandamiento del bazo y el sangrado a menudo se confunden con cánceres de células sanguíneas y cánceres medulares (p. ej., leucemia).
• La enfermedad de Gaucher puede afectar a muchas partes del cuerpo y cada persona puede verse afectada de diferente manera, lo que dificulta saber si la causa del problema es la enfermedad de Gaucher.

En ocasiones pueden pasar meses o incluso años antes de que una persona con la enfermedad de Gaucher obtenga un diagnóstico. Puede ser un proceso largo, que implique a varios médicos diferentes y una gran diversidad de pruebas. El procedimiento habitual consiste en que los médicos descarten las enfermedades y los cánceres hematológicos más frecuentes antes de tener en cuenta enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher.

Algunas de las principales pruebas utilizadas en el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher incluyen:

La prueba más importante para confirmar que una persona tiene la enfermedad de Gaucher es un simple análisis de sangre (en ocasiones, se llama prueba de actividad enzimática) para comprobar si presenta niveles bajos de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida. En personas con la enfermedad de Gaucher, los niveles de actividad de esta enzima pueden ser algunas veces un 70‑90 % inferiores que en pacientes sin la enfermedad de Gaucher. A veces, estos análisis se hacen utilizando “muestras de sangre seca”, dejando secar pequeñas cantidades de sangre sobre papel de filtro y analizándolas para comprobar si el nivel de actividad de la enzima es normal. Estas pruebas también pueden hacerse utilizando una muestra de sangre recogida en un tubo o analizando unas células de la piel llamadas fibroblastos para medir la actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida.

Analizar muestras de sangre, piel y otros materiales orgánicos (las muestras de piel y otros tejidos corporales se denominan biopsias) también ayuda a detectar otros posibles signos de la enfermedad de Gaucher tales como niveles bajos de glóbulos rojos, recuento bajo de plaquetas, niveles bajos de vitamina B12 y niveles altos de colesterol, aunque estos no confirman con certeza la enfermedad de Gaucher.

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Cuando a alguien se le diagnostica la enfermedad de Gaucher por primera vez, también se le pueden hacer otras pruebas para determinar qué anomalías en su gen GBA1 causan la enfermedad. Esto se conoce como “genotipado” y puede proporcionar información útil acerca de la evolución de la enfermedad en el futuro. Llegada esta fase, a las personas con la enfermedad de Gaucher y a sus familias puede ofrecérseles orientación para que puedan saber más sobre la repercusión que tendrá en sus vidas.

Una antigua forma de diagnosticar la enfermedad de Gaucher era observar una pequeña muestra de médula ósea al microscopio para buscar células de Gaucher. Sin embargo, a veces puede resultar complicado determinar si se trata de células de Gaucher o de células que se observan en otras enfermedades de la sangre; por tanto, esta prueba no se utiliza para un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Gaucher.

También existen otras muchas pruebas para observar cómo afecta la enfermedad de Gaucher a diferentes partes del cuerpo. Entre ellas se incluyen:

• Radiografías, resonancias magnéticas (RM) o tomografías axiales computarizadas (TAC) para verificar la presencia de enfermedad ósea y para medir el volumen del hígado y del bazo (también pueden utilizarse ecografías para medir el tamaño del hígado y del bazo).
• Cuestionarios para saber cómo se encuentra un paciente y hasta qué punto es capaz de hacer sus actividades habituales.

1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056
2. Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, Rosenbloom BE, Prakash-Cheng A, Kaplan P, Charrow J, Pastores GM, Mistry PK. Gaucher Disease: Phenotypic and Genetic Variation. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546386