Signos y síntomas

La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. Para algunas personas la enfermedad es leve y puede no ser apreciable hasta llegar a adultos. Para otras, sus síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento.

La enfermedad de Gaucher se divide en tres tipos:

• Tipo 1: es la forma más frecuente de enfermedad de Gaucher y no afecta al cerebro de los pacientes. Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.
• Tipo 2: es una forma muy rara y grave de la enfermedad que solo afecta a los niños muy pequeños. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento e incluyen los ya descritos, pero también afecta al sistema nervioso y al cerebro. Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. El tipo 2 es siempre mortal y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida. Es una forma muy grave que en la actualidad no se puede curar.
• Tipo 3: también es muy rara e incluye síntomas que afectan al cerebro y al sistema nervioso, pero no es tan grave como la tipo 2. Los síntomas pueden comenzar en la lactancia, pero también pueden aparecer más tarde e incluyen trastornos del movimiento ocular y todos los síntomas descritos anteriormente. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”.

Aunque dividir la enfermedad en tres tipos ayudará a los médicos a tratar los síntomas, la enfermedad de Gaucher varía mucho de una persona a otra y muchas veces es mejor considerarla como una serie de diversos síntomas que van desde leves a graves con un aumento de los problemas cerebrales y del sistema nervioso.

Este es el tipo más frecuente de enfermedad de Gaucher y aunque a veces se consideraba como la forma adulta de la enfermedad, puede afectar a personas de todas las edades. Cuando la gente echa la vista atrás suele recordar que sus primeros síntomas típicos de Gaucher comenzaron cuando eran niños, pero no se les diagnosticó en aquel momento. 

También se denomina “enfermedad de Gaucher no neuronopática” puesto que no afecta al cerebro.

El tipo 1 de la enfermedad puede afectar a cada individuo de manera diferente. Algunas personas tienen síntomas desde una edad temprana que empeoran muy rápidamente, mientras que otras pueden no tener ningún problema hasta que llegan a adultos. Incluso hay personas que tiene un gen GBA defectuoso, pero que no tienen problemas de salud apreciables.

El signo más frecuente es la inflamación del bazo, que puede ir seguida de enfermedad ósea y de otros problemas como cansancio, sangrado, hematomas y enfermedad pulmonar. Las personas que padecen el tipo 1 de la enfermedad pueden tener una esperanza de vida normal aunque tal vez necesiten ayuda médica de por vida.

Tanto la enfermedad de Gaucher tipo 2 como la tipo 3 presentarán algunos de los mismos síntomas que la tipo 1, pero también presentarán alguna afectación cerebral.

No existe un límite claro entre los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher, aunque el tipo 2 solo afecta a los niños muy pequeños.

• Enfermedad tipo 2: es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones y dificultad para tragar. Estos otros síntomas se denominan “neuronopáticos”. Por eso a la enfermedad tipo 2 se le llama a veces “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda” y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida.
• Enfermedad tipo 3: también es muy poco frecuente y además de los síntomas comentados en el tipo 1 también muestra síntomas neuronopáticos. Sin embargo, estos síntomas neuronopáticos son menos graves que los síntomas neuronopáticos del tipo 2 de la enfermedad. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”. La enfermedad avanza más lentamente que el tipo 2 y las personas que alcanzan la adolescencia pueden llegar a vivir hasta los 40 años.

A los niños con la enfermedad tipo 3 que presentan pocos problemas cerebrales o ninguno al inicio, muchas veces se les diagnostica el tipo 1 de la enfermedad. Aunque puede haber personas con la enfermedad tipo 3 en cualquier país, el mayor número de pacientes se encuentra en una zona de Suecia llamada Norbotnia.

2. Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, Rosenbloom BE, Prakash-Cheng A, Kaplan P, Charrow J, Pastores GM, Mistry PK. Gaucher Disease: Phenotypic and Genetic Variation. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546386