La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. 

La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un “trastorno metabólico”. “Metabólico” es la palabra que se  utiliza para describir los procesos químicos que tienen lugar en el organismo.

La enfermedad de Pompe no tiene cura pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.

La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

• Deficiencia de maltasa ácida
• Enfermedad de acumulación
• Formación de glucógeno de tipo II
• Glucogenosis de tipo II
• Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
• Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica

Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.

Una de las enzimas que el cuerpo Sinónimos fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”. La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas  células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual. Lo mismo vale para los pulmones, es decir, las partes del cuerpo que nos permiten respirar. Si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.

El cuerpo está formado por unos elementos muy pequeños llamados “células”. La parte de la célula en la que se acumula y almacena la GAA se llama “lisosoma”. Por eso se llama a la enfermedad de Pompe “trastorno de almacenamiento lisosómico”.