Signos y síntomas

Aunque los signos y síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar ampliamente, algunos aparecen con más frecuencia que otros.

En lactantes, los signos más característicos de la enfermedad de Pompe son:

• Gran aumento del tamaño del corazón, lo que provoca problemas cardíacos.
• Aspecto "desmejorado" debido a una grave debilidad muscular.

Los lactantes con enfermedad de Pompe también pueden tener:

• Dificultades para respirar.
• Frecuentes infecciones de pecho.
• Problemas para tragar y mala absorción intestinal, por lo que no ganan peso como deberían.
• No alcanzar ciertos objetivos bebé de desarrollo, como darse la vuelta y sentarse.

En lactantes con enfermedad de Pompe, los signos aparecen generalmente en los primeros meses de vida, aunque pueden observarse inmediatamente después del nacimiento. Los padres pueden observar en primer lugar que su bebé tiene una debilidad muscular general y dificultad para respirar y/o comer. A medida que el corazón y los músculos respiratorios continúan debilitándose, el lactante puede enfermar gravemente con mucha rapidez, incluso en unos pocos meses. Sin tratamiento, los lactantes con enfermedad de Pompe mueren generalmente por insuficiencia cardíaca y/o respiratoria durante su primer año de vida.