Signos y síntomas

En los niños y adultos con enfermedad de Pompe, los signos y síntomas pueden variar incluso más que en los lactantes que padecen la enfermedad. 

Muchas personas notan en primer lugar debilidad muscular en la cadera y en las piernas, con frecuencia acompañada de dificultad para respirar. Sin embargo, la edad a la que aparecen estos síntomas por primera vez puede variar mucho, al igual que la gravedad de los síntomas y la velocidad a la que empeoran. Asimismo, es importante tener en cuenta que los problemas de corazón que se observan habitualmente en los lactantes con enfermedad de Pompe son raros en los niños de mayor edad y en los adultos con la enfermedad.

Los primeros signos de la enfermedad de Pompe en niños y adultos dependen de la edad a la que aparezcan por primera vez. Por ejemplo, los niños más jóvenes pueden no aprender a caminar, correr o saltar tan pronto como se esperaba, o pueden perder capacidades de movimiento que antes tenían. Los niños con enfermedad de Pompe también pueden tropezar o caerse con mayor frecuencia de lo habitual mientras van de un lado a otro. En los adultos con enfermedad de Pompe, el primer signo de la enfermedad puede ser la dificultad para levantarse cuando se está sentado. Los síntomas relacionados con la respiración aparecen con frecuencia después de que se hayan observado dificultades de movimiento, aunque pueden aparecer antes. Las dificultades para respirar aparecen con frecuencia en primer lugar como una falta de aliento tras un esfuerzo físico, o a veces como dolor de cabeza por la mañana y somnolencia durante el día (como resultado de los problemas de respiración durante la noche).

Los niños y adultos con enfermedad de Pompe tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes que tienen la enfermedad. Algunas personas solo notan una pequeña discapacidad, mientras que otras pierden gradualmente la capacidad de andar o respirar por sí solas y acaban necesitando un apoyo adicional. Así pues, el tiempo que tarda en empeorar la enfermedad de Pompe varía mucho. Algunas personas que tienen la enfermedad son capaces de adaptarse y vivir una vida relativamente normal, mientras que otras se ven gravemente afectadas.